Кариотип – хромосомный набор человека.
Аутосомы – хромосомы, одинаковые и у мужчин, и у женщин.
Половые хромосомы – хромосомы, по которым отличается мужской и женский роды друг от друга.
Гомогаметный пол – пол, который образует гаметы, одинаковые по половой хромосоме.
Гетерогаметный пол – пол, который образует гаметы, разные по половой хромосоме.
У организмов, размножающихся половым путём, признаки, определяющие принадлежность к полу, преимущественно расположены на одной паре хромосом, которые называются половыми хромосомами: женская пара ХХ, мужская пара ХY.
На Y-хромосоме расположены гены, которые определяют принадлежность к мужскому полу, но там также могут располагаться гены, определяющие отдельные признаки и заболевания, например, гемофилия.
Также на Y-хромосоме может располагаться ген, определяющий дальтонизм.
Хромосомное определение пола
Три пары хромосом, одинаковых у самца и самки, были названы аутосомами, а пара, в которой женский пол отличался от мужского, – половыми хромосомами.
При образовании половых клеток в процессе мейоза в гамету попадает только одна хромосома из каждой пары. Все яйцеклетки, образующиеся у самки дрозофилы, получат Х-хромосому из пары половых хромосом, то есть все будут одного типа. Пол, который формирует гаметы одного типа по половым хромосомам, называют гомогаметным (от греч. homos – равный, одинаковый).
В процессе сперматогенеза у самца дрозофилы с равной вероятностью будут образовываться гаметы двух типов, содержащие Х и Y-хромосомы, то есть мужской пол у дрозофилы гетерогаметный (от греч. heteros – иной, другой). По такому же механизму определяется пол и у человека.
Изначально зародыш человека бисексуален, однако присутствие Y-хромосомы направляет развитие ещё недифференцированных половых органов плода по мужскому типу, превращая их в семенники. В Y-хромосоме находится специальный ген, вызывающий на 4–8-й неделе эмбрионального периода эту специализацию. В отсутствие Y-хромосомы развитие зародыша идёт по женскому типу.